اختلال نادری است که به صورت اتوزومال غالب منتقل می شود.همراه اسکولیوزد (بدشکلی ستون فقرات)، اتاکسی (اختلال تعادل) و از دست رفتن حس می‌باشد.

طیف علایم متغیر است و اختلال حس در دسته ها و پاها بارز تر می‌باشد و سبب ایجاد ناتوانی خفیف می‌باشد

( نلسون اطفال 2011- بخش نورولوژی).