علت فنیل کنون اوری
یک اسید آمینه است و قسمتی از تمام « فی » فنیل آلانین که به اختصارنا میده میشود، غذاهاي پروتئینی را تشکیل میدهد. در اشخاص طبیعی، و نیز بیماران مبتلا به فنیل کتون اوري، مواد پروتئینی که شامل فنیل آلانین نیز هست، پس از مصرف و جذب به جریان خون وارد میشود. در افراد طبیعی، سطح فنی لآلانین خون همیشه نسبتاً پایین است(بین 1 تا 2 میلی گرم در دسی لیتر). فنیل آلانین جذب شده از مواد غذایی دائما در بدن درحال تبدیل به ترکیبات دیگر است، این تبدیل در اثر ماده اي شیمیایی به نام آنزیم صورت میگیرد. در بیماران مبتلا به پی .کی .یو.، این آنزیم وجود ندارد یا کم است و نمیتواند کار اصلی خود را به خوبی انجام دهد و در اثر این نقص، فنیل آلانین به جاي تبدیل به ماده اي به نام تیروزین به مواد دیگر که سمی هستند، تبدیل میشود. این مواد سمی در خون بالامی روند و روي مغز درحال رشد و نمو کودك اثر میگذارند و باعث ازبین رفتن کارآیی معمول مغز و اعصاب می شوند.
آیا فنیل کتون اوري ارثی است؟
فنیل کتون اوري یک اختلال ارثی است. صفات ظاهري یا داخلی بدن(ازجمله توانایی هضم فنیل آلانین)، مثل رنگ چشم ها، رنگ پوست، یا قد، از والدین به ارث میرسد. برخی از این صفات را یک جفت عامل ارث(ژن) کنترل میکنند. یکی از این دو عامل از پدر و دیگري از مادر به ارث میرسد. اگر این جفت عامل که از پدر ومادر به ارث می رسد، هر دو معیوب باشد، فرزند بیمار میشود، ولی اگر یکی از عوامل یا هر دو سالم باشد، فرزند سالم خواهدبود.
درمان
کمک به کودك مبتلا به پی .کی .یو. به زمان تشخیص بیماري بستگی دارد. اگر تشخیص در اولین هفتۀ حیات صورت گیرد، می توان از عقب ماندگی ذهنی جلوگیري کرد. اگر تشخیص به تأخیر بیفتد، درمان مفید است، اما هر چه تأخیر بیشتر شود، کودك ازنظرذهنی بیشتر آسیب میبیند.درمان شامل برنامۀ غذایی مخصوص با استفاده از مواد مختلف با فنیل آلانین کم است. سطح فنیل آلانین خون کودکی که به اندازة کافی تحت این رژیم باشد پایین میآید و به حد طبیعی نزدیک می شود، بنابراین، از ضایعۀ مغزي جلوگیري میشود. میزان نیاز هر کودك به فنیل آلانین و ترکیب غذاهاي او باید توسط کارشناس تغذیه تعیین شود.
از اولین تأثیرات رژیم درمانی، تغییر چشمگیر در رفتار کودك است. اگر تشنج و اگزما وجود داشته باشد، ازبین می رود و موي بور به تدریج تیره میشود. رژیم هاي مخصوص، در هر سنی و با هر شرایطی گرچه نقص ذهنی را اصلاح نخواهندکرد، ولی به بهبود رفتار کودك منجر خواهند شد. مصرف داروهاي مخصوص ممکن است به تربیت پذیري بیشتر این بیماران کمک کند و به آنها اجازه دهدکه از زندگی آرام تري برخوردار شوند. این داروها باید تحت نظر پزشک و درصورت صلاح دید وي مصرف شوند.(اختلالات متا بولیکی کود کان 1387)