فنیل کتون اوري(پی.کی.یو.) 12 یک بیماري متابولیکی است. کودکان مبتلا به این بیماري نمی‌توانند اسید آمینه‌اي به نام فنیل آلانین را که عمدتا در پروتئین ها ازجمله پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند. دریافت این جزء پروتئینی یا فنیل آلانین 23 را می توان با دادن برنامۀ غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماري پیشگیري کرد. یکی از این عوارض، عقب ماندگی ذهنی است. اصولاً نوزاد مبتلا به بیماري پی .کی .یو. در بدو تولد تشخیص داده نمی‌شود و کاملاً سالم به نظر می‌رسد. تمام واکنشهاي دورة نوزادي در وي طبیعی است و  به تدریج علائم بیماري در 3 تا 4 ماهگی ظاهرمی شود. مثلا در چهار ماهگی شیرخوار هنوز نمی تواند گردن بگیرد. در این موقع است که والدین مضطرب و نگران می شوند و به پزشک مراجعه می‌کنند. در این مرحله، پزشک باید ازنظر رشد روانی و جسمی، شیرخوار را بررسی کند و در میان علل عقب ماندگی ذهنی شیرخوار به فکر بیماري پی .کی .یو. نیز باشد. این بیماري با آزمایش سادة خون تشخیص داده می‌شود. کودکان مبتلا به پی .کی .یو. که تحت درمان قرارنگرفته‌اند، ویژگی‌هاي خاصی دارند. بیشتر آنها بورتر(سفیدپوست تر) از خواهر و برادرهاي طبیعی خود هستند، که این امر به علت اختلال در هضم فنیل آلانین و تولید رنگینۀ ملانین حاصل از اختلال است. بیشتر این شیرخواران داراي ضایعات پوستی هستند و بوي مخصوص عرق و ادرار شبیه بوي نان کپک زده از آنها به مشام می رسد.

این شیرخواران بی قرار، پرخاشگر و بیش فعال هستند. برخی از آنان تشنج و نوار مغزي غیرطبیعی دارند

.