نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده ‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال 1866 توصیف نمود. سندرم داون از متداول ترین اختلالات کروموزومی مادرزادی است که همواره درجات مختلفی از عقب ماندگی ذهنی را به همراه دارد.